Schinzel-Giedion-Syndrom

00.00.0000 -- Das Schinzel-Giedion-Syndrom ist ein vererbliches Fehlbildungssyndrom mit charakteristischen Gesichtsveränderungen, Skelettveränderungen und geringer Lebenserwartung. Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1978 durch den österreichischen Humangenetiker Albert Schinzel und den schweizer Kinderradiologen Andres Giedion. Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im SETBP1-Gen an der Location 18q12.3 zugrunde. Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: verkürzte Schädelbasis, eingesunkenes Mittelgesicht, Choanalatresie oder ... Lesen

| Raumgruppen-Nr = | Gitterparameter_a = 16,031 | Gitterparameter_b = 17,624 | Gitterparameter_c ... Lesen

Geprüfte(r) Fachwirt/in im Gesundheits- und Sozialwesen ist eine öffentlich-rechtlich anerkannte kaufmännische Qualifikation, die einem Bachelor-Abschluss gleichgestellt ist und die nach einer erfolgreich absolvierten Fortbildungsprüfung bei der zuständigen Industrie- und Handelskammer (IHK) auf der Grundlage ... Lesen

Emma Hölterhoff, geborene Maass (* 28. Mai 1904 in Homberg am Niederrhein; ? 8. Dezember 1944 in der Strafanstalt Plötzensee, Berlin) war eine deutsche Hausfrau und ein Opfer der NS-Kriegsjustiz. Leben Hölterhoff war die ... Lesen

Als Crisis mapping oder auch Disaster mapping bezeichnet man die Sammlung, Analyse und Darstellung von Daten während und nach Ereignissen wie einer (Natur-) Katastrophe oder einem sozialen oder politischen Konflikt. Eine wesentliche Aufgabe besteht ... Lesen

Arnold Bernsmeier (* 1. März 1917 in Mennighüffen, Ostwestfalen; ? 13. November 2000 in Kiel) war ein deutscher Internist und Hochschullehrer. Leben Nach dem Abitur am Friedrichs-Gymnasium Herford leistete Bernsmeier Arbeitsdienst und Wehrdienst in ... Lesen

Roy Ravana Junior (* 4. November 1993 in Suva; ? 9. Juni 2014 in Fruitridge, Sacramento County, Kalifornien, Vereinigte Staaten) war ein fidschianischer Leichtathlet. Leben Ravana debütierte als Sprinter an der renommierten Marist Brothers ... Lesen

Georg Herzog (* 4. November 1884 in Nürnberg; ? 2. April 1962 in Gießen) war ein deutscher Pathologe. Leben Herzogs Vorfahren waren Bauern in Oberfranken. An der Ludwig-Maximilians-Universität München begann Herzog Medizin zu ... Lesen

Franz Gerhard Maria Wirz (* 10. April 1889 in Düsseldorf; ? 29. Dezember 1969) war ein deutscher Dermatologe, Hochschullehrer und NS-Funktionär. Leben Wirz absolvierte seit 1910 ein Medizinstudium an der Universität München, wo er ... Lesen

Shimon Sakaguchi (jap. , Sakaguchi Shimon; * 1951 in Japan) ist ein japanischer Immunologe an der Universität Ky?to und der Universität ?saka. Er ist bekannt für die Entdeckung der regulatorischen T-Zelle und der Beschreibung ... Lesen

Das European Journal of Vascular and Endovascular Surgery, abgekürzt Eur. J. Vasc. Endovasc. Surg., ist eine wissenschaftliche Fachzeitschrift, die vom Saunders-Verlag veröffentlicht wird. Die Zeitschrift ist das offizielle Publikationsorgan der European Society for Vascular ... Lesen