Schinzel-Giedion-Syndrom

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1978 durch den österreichischen Humangenetiker Albert Schinzel und den schweizer Kinderradiologen Andres Giedion.

Verbreitung

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im SETBP1-Gen an der Location 18q12.3 zugrunde.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• verkürzte Schädelbasis, eingesunkenes Mittelgesicht, Choanalatresie oder -stenose


• prominente Stirn, Hypertelorismus, eingesunkene Nasenwurzel


• kurzer Hals mit relativ zuviel Haut


• Postaxiale Polydaktylie, Hypoplasie der Endglieder der Fingerknochen und Nägel, Vierfingerfurche


• Herzfehler


• Nierenfehlbildungen (Hydronephrose)


• Genitalfehlbildungen wie Mikropenis, Hypospadie, Labienhypoplasie


• Klumpfuß, Hypertrichinose (vermehrte Körperbehaarung)


• Kleinwuchs, schwerste Entwicklungsretardierung

Diagnose

Im Röntgenbild findet sich eine Sklerosierung der Schädelbasis, eine fehlende Fusionierung der Schädelknochen mit weit offenen Fontanellen und Schädelnähten sowie zahlreiche Schaltknochen Zusätzlich liegen verbreiterte Rippen und abnorm lange Schlüsselbeine vor, eine hochgradige Hypoplasie von Os parietale und Os frontale sowie der Schambeinknochen. Durch Nachweis der Nierenfehlbildungen mit Sonographie kann bereits im Mutterleib eine Verdachtsdiagnose gestellt werden.

Heilungsaussicht

Viele Kinder sterben bereits in den ersten Lebenswochen. Die überlebenden Kinder entwickeln in den folgenden Monaten eine Krampfneigung.

Literatur

• M. Al-Mudaffer, C. Oley, S. Price, I. Hayes, A. Stewart, C. M. Hall, W. Reardon: Clinical and radiological findings in Schinzel-Giedion syndrome. In: European journal of pediatrics. Bd. 167, Nr. 12, Dezember 2008, S. 1399-1407, . . PMID 18461363.

Einzelnachweise