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Femoral-faziales Syndrom
Ein Femoral-faziales Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit Unterentwicklung oder Fehlen des Oberschenkelknochens zusammen mit charakteristischer Gesichtsveränderungen (Dysmorphie).
Die Erstbeschreibung erfolgte 1961 durch C. H. Franz und ''R. O'Rahilly''.
Verbreitung
Die Vererbung erfolgt möglicherweise dominant. Es besteht eine Assoziation mit Schwangerschaftsdiabetes. Die meisten Fälle treten sporadisch auf, über familiäre Häufung wurde ein Einzelfällen berichtet.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Femur-Hypoplasie oder Aplasie, Fibula - Hypoplasie, Klumpfuß, verminderte Streckbarkeit im Ellenbogen
- Dysproportionierter Minderwuchs
- Gesichtsdysmorphie mit mongoloider Lidachse, kurzer Nase, langem Philtrum, Mikrogenie, Gaumenspalte
- Beckendysplasie mit zu kleiner Beckenschaufel und vergrössertem Foramen obturatorium
- Lumbale Wirbelanomalien
Die Veränderungen sind häufig asymmetrisch.
Diagnose
Über die Möglichkeit einer vorgeburtlichen Diagnose wurde berichtet.
Einzelnachweise
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