ATR-16-Syndrom

Synonyme sind:

• Alpha-Thalassämie/Geistige Retardierung-Syndrom, Deletion-Typ (im Gegensatz zum ATR-X-Syndrom als Non-Deletion-Typ)


• Deletionssyndrom 16p


• ATR, Deletions-Typ


• Hemoglobin H-related Mental Retardation (HBHR)


• Chromosom 16 p Deletionssyndrom

Ursache

Der Erkrankung liegt eine Deletion am kurzen Arm des Chromosomes 16 zugrunde, welche die Gene HBA1 und HBA2 betrifft und ursächlich für die Alpha-Thalassämie sind, ferner ein Defekt im SOX8-Gen als ursächlich für die geistige Retardierung.

Klinik

Klinisch findet sich neben den Zeichen der Alpha-Thalassämie wie Ikterus, Hepato- und Splenomegalie eine Mikrozephalie und geistige Retardierung.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist das ATR-X-Syndrom aufgrund der unterschiedlichen genetischen Veränderungen.

Literatur

• E. Holinski-Feder, E. Reyniers, S. Uhrig, A. Golla, J. Wauters, P. Kroisel, P. Bossuyt, I. Rost, K. Jedele, H. Zierler, S. Schwab, D. Wildenauer, M. R. Speicher, P. J. Willems, T. Meitinger, R. F. Kooy: Familial mental retardation syndrome ATR-16 due to an inherited cryptic subtelomeric translocation, t(3;16)(q29;p13.3). In: American journal of human genetics. Band 66, Nummer 1, Januar 2000, S. 16-25, . . PMID 10631133. .


• N. M. Lindor, M. G. Valdes, M. Wick, S. N. Thibodeau, S. Jalal: De novo 16p deletion: ATR-16 syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 72, Nummer 4, November 1997, S. 451-454, . PMID 9375730.


• D. Pfeifer, F. Poulat, E. Holinski-Feder, F. Kooy, G. Scherer: The SOX8 gene is located within 700 kb of the tip of chromosome 16p and is deleted in a patient with ATR-16 syndrome. In: Genomics. Band 63, Nummer 1, Januar 2000, S. 108-116, . . PMID 10662550.