Akrodysostose

Synonyme sind: Akrodysostosis-Syndrom, Akrodysplasie, Arkless-Graham-Syndrom, Maroteaux-Malamut-Syndrom, PMN-Syndrom
Der Erstbeschrieb erfolgte 1968 durch die französischen Kinderärzte Pierre Marotaux & Georges Malamut, Paris. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Klinik

Bereits im Mutterleib kann eine Wachstumsverzögerung bemerkt werden.

Klinisch charakterisiert wird die Erkrankung durch ein typisches rundes Gesicht mit Nasenhypoplasie, hypoplastischem Oberkiefer, Epikanthus, Hypertelorismus zusammen mit geistiger Retardierung, Minderwuchs, kurzen Händen und Füssen sowie Hörbehinderung

Diagnose

Im Röntgenbild findet sich eine Hypoplasie des Oberkiefers, Dysplasien an den Extremitäten mit verkürzten und verbreiterten Mittelhandknochen, an den Phalangen vorzeitiger Verschluss der Wachstumsfugen, relativ lange und dysproportional breite Großzehe sowie Zapfenepiphysen bzw Konusepiphysen im Grund- und Mittelphalanx. Die Skelettentwicklung an der Hand erscheint beschleunigt mit akzeleriertem Skelettalter In 75% findet sich eine Spinalkanalstenose. In den Epiphysen können ausgeprägte punktförmige Verkalkungen auftreten .

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist die Albright-Osteodystrophie .

Weblinks

• Whonamedit


• Rarediseases


• OMIM-Eintrag