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Eaton-McKusick-Syndrom
Das Eaton-McKusick-Syndrom ist ein erbliches Fehlbildungssyndrom mit einer Kombination von Extremitätenfehlbildungen, es ist benannt nach den amerikanischen Genetikern G. O. Eaton und Victor A. McKusick.
Der Erstbeschrieb erfolgte 1919 durch den österreichischen Frauenarzt Paul Werner, daher auch die Bezeichnung Mesomele Dysplasie oder Werner-Syndrom, jedoch nicht zu verwechseln mit dem Werner-Syndrom (Adulte Progerie).
Definition
Kriterien sind:
- Tibia-Aplasie oder-hypoplasie
- Mehrfachbildungen der Grosszehen (Polydaktylie)
- 6 fingrige Hände mit 3 gliedrigen Daumen (Hyperdaktylie)
- Häutige Verbindungen (Syndaktylie) der Finger und/oder Zehen
- Keine inneren Fehlbildungen
- Keine geistige Retardierung
Fakultativ: Oberschenkeldys- oder -hypoplasie.
Ätiologie
Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt
Literatur
- B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- H. Hesselschwerdt, J. Heisel: ''Mesomele Dysplasie: Falldarstellung und Literatur zum Werner-Syndrom (Mesomelic dysplasia: case report and literature about Werner's syndrome). In: Zeitschrift für Orthop und ihre Grenzgebiete.'' 128, 1990, S. 466-472, .
- K. Kozlowski, O. Eklöf: Werner mesomelic dysplasia. Report of two variant cases. In: Journal Belge de Radiologie. 70, 1987, S. 337-339.
Weblinks
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