RAPADILINO-Syndrom

00.00.0000 -- Das RAPADILINO-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die vor allem durch angeborene Fehlbildungen im Stütz- und Bewegungsapparat, Mikrosomie und Lippen-Kiefer-Gaumenspalten charakterisiert ist. Ihr liegt eine Mutation im RECQL4-Gen zugrunde, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Die Bezeichnung "RAPADILINO" ist ein Akronym aus den charakteristischen Symptomen. Erstbeschreibung und Epidemiologie Das RAPADILINO-Syndrom wurde erstmals 1989 von einer finnischen Forschungsgruppe um Helena Kääriänen beschrieben. Weitere wissenschaftliche Artikel zu diesem Thema wurden in erster Linie von Forschern der Universitäten Helsinki und ... Lesen

Camille de Werra (* 4. September 1814 in Saint-Maurice; ? 5. Oktober 1875 ebenda) war ein Schweizer Politiker. Von 1857 bis 1860 gehörte er dem Nationalrat an, 1868 dem Ständerat. Biografie Er entstammte der ... Lesen

Friedrich Ferdinand Sames (* 1809; ? 25. Juli 1871 in Andernach) war ein deutscher Richter und Parlamentarier. Leben Ferdinand Sames studierte Rechtswissenschaften unter anderem an der Universität Gießen. 1828 wurde er Mitglied des Corps ... Lesen

Das Palais Wilson ist ein Gebäudekomplex in Genf, der das Amt des Hohen Kommissars der Vereinten Nationen für Menschenrechte (UNHCR) beherbergt. Das Gebäude wurde 1873-75 von Jacques-Elysée Goss am rechten Ufer des Genfersees als ... Lesen

Konrad Lax (* 18. Mai 1914; ? 13. Januar 2007) war ein deutscher Verwaltungsjurist. Werdegang Lax war von 1964 bis 1972 der letzte Landrat des Landkreises Füssen, dann unmittelbar nach der Gebietsreform zwölf Jahre ... Lesen

Alfred Doenicke (* 18. August 1928 in Göttingen) ist ein deutscher Anästhesiologe. Leben Doenicke kam als Halbwaise zur Welt. Sein Vater, ein Arzt in Göttingen, war nach einer Cholezystektomie mit 38 Jahren gestorben. ... Lesen

Ein PBT-Stoff ist ein chemischer Stoff, der persistent, bioakkumulativ und toxisch ist gemäß den Kriterien im Anhang XIII der REACH-Verordnung nach Artikel 57d. __TOC__ Folgende Kriterien für P, B und T müssen erfüllt sein: ... Lesen

Das Obersteiger-Haus ist ein denkmalgeschütztes Gebäude im zur Gemeinde Kabelsketal gehörenden Ort Gröbers in Sachsen-Anhalt. Lage Es befindet sich an der Adresse Lindenstraße 18 im nördlichen Teil von Göbers, auf der Ostseite der in ... Lesen

Das Verwaltungskostengesetz des Bundes (kurz: VwKostG) war von 1970 bis 2013 das zentrale Gesetz, welches zur Erhebung von Gebühren und Auslagen im Rahmen der öffentlich-rechtlichen Verwaltungstätigkeit der Behörden des Bundes und der bundesunmittelbaren Körperschaften, ... Lesen

Johann Traugott Dreyer, Ritter von der Iller (* 5. Dezember 1803 in Asch (A?); ? 17. September 1871 in Zwettl) war ein österreichischer Hofrat, Professor der Naturwissenschaften am Josephinum, Ophthalmologe Generalmajor und Oberster ... Lesen

Abdul Hadi Dawi Pareshan Bedeutung: traurig. Pashto: ????????? ????? (*1894 in Kabul; ? 1982 in Kabul) war ein afghanischer Dichter, Diplomat und Regierungsbeamter. Abdul Hadi Dawi Pareshan kam 1894 in ... Lesen