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Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ
Das Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ oder Rhizomele Chondrodysplasia punctata, kurz RCDP, ist eine sich bereits im Kleinkindesalter mit einer Verkürzung von Oberarm und Oberschenkel (Rhizomelie) manifestierende Form der Chondrodysplasia punctata.
Die Bezeichnung geht zurück auf eine Veröffentlichung durch R. C. Lightwood aus dem Jahre 1931.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit 1-9 zu 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache
Die Ursache liegt in Störungen im Stoffwechsel der Peroxisomen. Nach der Lokalisation erfolgt eine Unterteilung in 3 Typen:
- Typ I: Häufigste Form mit Mutationen im PEX7-Gen-Gen an der Location 6q21-q22.2 zugrunde, welche den PTS2-Rezeptor betreffen
- Typ II: mit Mutationen im GNPAT-Gen an der Location 1q42, die Dihydroxyacetonphosphat- Acyltransferase betreffend
- Typ III: mit Mutationen im AGPS-Gen an der Location 2q31, die peroxisomale Alkyl-Dihydroxyacetonphosphat-Synthase verändernd.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- schon bei Geburt rhizomeler Minderwuchs
- pausbäckiges, flaches Gesicht, Epikanthus
- symmetrische Katarakte
- Ichthyosis. Spärlicher Haarwuchs
- Mikrozephalie
- Gelenkbeweglichkeit eingeschränkt
- Phytansäue im Plasma erhöht
- postnatale Gedeihstörung
- kaum therapierbare Skoliose, Kyphose
- geistige Behinderung
Diagnose
Im Röntgenbild Verkürzung von Humerus und Femur, dysplastische Konfiguration der Metaphysen, koronare Wirbelkörperspalten Wie bei den anderen Formen der Chondrodysplasie punctata Verkalkungsherde im ersten Lebensjahr mit späteren Ossifikationsanomalien der Epiphysen.
Spezifische Kriterien sind nach J. W. Spranger:
- Symmetrische, schwere Verkürzung von Femur und/oder Humerus.
- Ausgeprägte metaphysäre Ossifikationsstörungen.
- Vertikale, systemhafte Ossifikationsspalten der Wirbelkörper.
- Trapezförmige Dysplasie der Beckenschaufeln.
Bei bekannter Mutation in der Familie ist eine vorgeburtliche Diagnose möglich.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen ist das Zellweger-Syndrom
Therapie
Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt.
Heilungsaussicht
Die Prognose ist ungünstig, die Patienten sterben im ersten Lebensjahrzehnt, zumeist aufgrund von Atemstörungen.
Literatur
- D. Koischwitz, G. Anders: Die Chondroplasia punctata. In: RöFo : Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin. Bd. 132, Nr. 6, Juni 1980, , S. 689-694, , PMID 6450133.
Einzelnachweise
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