Saldino-Noonan-Syndrom

Das Saldino-Noonan-Syndrom oder Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 1 ist eine besondere Form der angeborenen vererbbaren Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren des Erstbeschreibung von 1972, den US-amerikanischen Kinderradiologen Ronald M. Saldino und den Genetiker Charles D. Noonan.

Verbreitung

Die Häufigkeit dieser Krankheitsgruppe ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Dieser Typ gilt als deutlich seltener als der Typ II Verma-Naumoff-Syndrom.

Klinische Erscheinungen

Gemeinsame Merkmale aller Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome sind:

• Kurze Rippen mit Thorax - Hypoplasie, Lungenhypoplasie und Ateminsuffizienz


• Verkürzung und Dysplasie von Röhrenknochen, häufig Polydaktylie

Bei diesem Typ finden sich gehäuft ein Oligohydramnion, eingesunkene Nasenwurzel, kleines Kinn. Hinzu kommen komplexe Herzfehler, Kurzdarm, Malrotation, Analatresie, Urethralatresie, Genitalhypoplasie, Nierenhypoplasie oder -aplasie, Uterus duplex, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Epiglottis-Dysplasie und Ösophagusatresie.

Diagnose

Im Röntgenbild finden sich kurze Rippen, an den Enden spitz zulaufende gering verknöcherte Röhrenknochen, eine amorphe Knochenstruktur und eine Polydaktylie. Eine Diagnose mittels Sonographie im Mutterleib ist möglich.

Literatur

• J. Spranger, P. Maroteaux: The lethal osteochondrodysplasias. In: Advances in human genetics. Bd 19, 1990, S. 1-103, 331, . PMID 2193487. (Review).


• J. W. Spranger: Bone Dysplasias, Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.
• E. Rupprecht, A. Gurski: Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan bei zwei Geschwistern. In: Helvetica paediatrica acta. Bd 37, Nr 2, Mai 1982, S. 161-169, . PMID 7096117.