Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom

Das Okulo-zerebrale Hypopigmentierungs-Syndrom auch nach den Erstbeschreibern Cross-McKusick-Breen Syndrom oder kurz Cross-Syndrom genannt, ist ein seltenes angeborenes Krankheitssyndrom bestehend aus Pigmentierungsstörung (Albinismus), Entwicklungshemmung der Augen (Mikrophthalmie) sowie geistiger Entwicklungsverzögerung.

Klinik

Das Krankheitsbild kann individuell recht unterschiedlich ausgeprägt sein, neben Pigmentierungsmangel der Haut und der Augen finden sich weitere Augenanomalien wie Hornhaut- oder Linsentrübung, ferner Kleinwuchs, geistige Retardierung sowie zunehmende neurologische Auffälligkeiten wie spastische Tetraparese, Steigerung der Reflexe Hyperreflexie eventuell auch Athetose. Zusätzlich können weitere Anomalien am Gehirn, Harntrakt oder Leistenhernien beidseits auftreten.

Differential-diagnostisch sind andere angeborene Formen des Albinismus abzugrenzen:

• Chediak-Higashi-Syndrom


• Hermansky-Pudlak-Syndrom


• Griscelli-Syndrom


• Elejalde-Syndrom

Weblinks

• OMIM-Eintrag